La componente genetica delle tendinopatie e delle lesioni dell'achilleo

Di Gian Nicola Bisciotti

I tendini e i legamenti sono le strutture più soggette a traumi e lesioni durante l'attività fisica. Ciò dipende non solo dal fatto che tali regioni sono spesso sottoposte a sforzi eccessivi, ma recenti studi avrebbero individuato anche una componente genetica che predispone alle rotture di queste strutture anatomiche. In particolare, sarebbe proprio il tendine d'Achille il più geneticamente predisposto, mentre si hanno ancora dubbi per i tendini della cuffia dei rotatori e del legamento crociato anteriore. Le lesioni del tendine d'Achille, come rotture parziali o totali o tendinopatie nel caso di lesioni da overuse, costituiscono dal 6% al 18% dei traumi solitamente riscontrati nel mondo sportivo, dove le lesioni alle strutture tendinee generali raggiungono il 30-50%.

L'eziologia va ricercata nel gene della tenascina (TNC) e nel gene Vα1 (COL5A1) i quali causerebbero tendinopatie achillee. Infatti, il primo regola la risposta del tessuto tendineo rispetto le sollecitazioni da carico meccanico, il secondo controlla l'assemblaggio delle fibre collagene e il loro diametro, da cui deriva l'elasticità e la resistenza del tendine d'Achille stesso. Anche le metallo proteinasi della matrice (MMPs) influenzano la funzionalità tendinea poiché mantengono l'omeostasi della membrana extra cellulare. 

Inoltre studi recenti hanno riconosciuto un ampio spettro di disordini funzionali del tessuto connettivo che possono far incorrere in patologie come l'osteogenesi imperfetta (Prokop e coll., 1985), la sindrome di Ehlers-Danlos (De Paepe e coll, 1997) o la sindrome di Marfan (Judge e Dietz, 2005). L'eziologia di tali problematiche è particolarmente complessa in quanto riconducibile non solo alle interrelazioni tra gene e gene ma anche tra gene e ambiente, quindi occorre esaminare la predisposizione non solo del gene principale ma anche di quelli secondari che lo circondano.
Oggi, addirittura si pensa che anche il gruppo sanguigno può fare la differenza. Ricercatori sostengono che nello specifico il gruppo 0 favorirebbe lesioni del tendine achilleo poiché produrrebbe collagene di tipo III, molto meno adatto rispetto al tipo I all'assorbimento dei carichi tensivi di elevata entità. Persino alcuni tipi di proteine (proteoglicani e glicoproteine) includono diversi tipi di collagene non sempre favorevole alle strutture tendinee.
Gli studi a riguardo continuano tutt'ora e cercano di approfondire anche quei campi che ancora sono poco indagati o che non hanno risposte certe, come per la cuffia dei rotatori o del legamento crociato.

Per saperne di più: Strength & Conditioning n°1, Gennaio-Aprile 20012

I tendini: biologia, patologia, aspetti clinici. Gian Nicola Bisciotti